Vos devynių mėnesių kūdikiui – unikalus gydymas nuo retos hemofilijos formos Santaros klinikose
Vilnius, [Data] – Santaros klinikų medikai pasiekė proveržį gydant hemofiliją B, itin retą kraujo krešėjimo sutrikimą. Vos devynių mėnesių kūdikiui, kuriam išsivystė reta komplikacija, panaikinusi įprastinių vaistų poveikį, buvo pritaikytas inovatyvus, pasaulyje dar klinikinių tyrimų stadijoje esantis gydymas poodinėmis injekcijomis.
Apie pirmąjį tokio atvejo sėkmę Lietuvoje papasakojo Santaros klinikų Vaikų onkohematologijos centro gydytoja vaikų onkohematologė dr. Sonata Šaulytė Trakymienė. Ji pabrėžė, kad tai ne tik medicinos laimėjimas, bet ir puikus valstybės institucijų bendradarbiavimo pavyzdys, taip pat drąsių tėvų istorija.
Kas yra hemofilija ir kuo ji pavojinga?
Hemofilija – tai reta liga, kurios metu sutrinka kraujo krešėjimas. Dėl krešėjimo faktoriaus trūkumo sergantieji nuolat patiria kraujavimus į audinius ir sąnarius. Yra du pagrindiniai hemofilijos tipai – A ir B. Hemofilija A diagnozuojama dažniau, o B tipas yra gerokai retesnis.
„Hemofilija B yra itin reta. Dauguma mokslinių tyrimų orientuojasi į hemofilijos A gydymą, todėl B tipo pacientai dažnai lieka tarsi šešėlyje,” – teigia dr. Šaulytė Trakymienė.
Skirtumai tarp A ir B tipo hemofilijos gydymo
Hemofilija gydoma visą gyvenimą, periodiškai leidžiant krešėjimo faktoriaus preparatus. Šiandien didžioji dalis hemofilija A sergančių pacientų gali naudotis modernia poodine terapija, kurią reikia leisti kartą per savaitę ar net mėnesį.
„Hemofilijai A turime pažangų gydymą, gerokai pagerinusį pacientų gyvenimo kokybę. Deja, hemofilijos B atveju tokios galimybės kol kas neturime,” – apgailestauja gydytoja. Šie pacientai dažniausiai gydomi seniausiais plazminiais preparatais.
Kodėl šis atvejis toks išskirtinis?
Mažajam pacientui pasireiškė itin reta komplikacija – imuninė sistema pradėjo blokuoti krešėjimo faktoriaus vaisto veikimą. Mokslinėje literatūroje nurodoma, kad tokia reakcija pasitaio iki 10 proc. hemofilija B sergančių pacientų. Tačiau Lietuvoje tai – pirmasis toks atvejis.
„Kūdikio organizmas pradėjo gaminti antikūnus prieš vaistą, todėl jis tapo neveiksmingas. Lietuvoje iki šiol su tuo nesusidūrėme,” – pabrėžė dr. Šaulytė Trakymienė.
Be to, po vaisto suleidimo, kūdikiui kilo ūmi alerginė, netgi anafilaksinė reakcija, kelianti pavojų gyvybei. Todėl įprastas gydymas hemofilijai skirtais preparatais tapo neįmanomas. Gydytoja pažymėjo, kad tokiu atveju buvo likusi tik viena alternatyva – gydyti tik kraujavimo epizodų metu, o tai visiškai neatitinka šiuolaikinio požiūrio į hemofilijos gydymą, kai siekiama užkirsti kelią bet kokiam pavojingam kraujavimui. Iki naujo gydymo pradžios, vaikas nuolat kraujavo iš burnos gleivinės, dėl to hemoglobino kiekis pavojingai sumažėjo.
Santaros klinikų medikų paieškos
Tokiose situacijose gydymo pasirinkimai yra labai riboti. Santaros klinikų komanda, dalyvaujanti tarptautinėse mokslinių tyrimų programose, sužinojo apie galimybę taikyti poodinį vaistą, kuris šiuo metu yra klinikinių tyrimų stadijoje.
„Mes negalėjome palikti šio vaiko be gydymo. Žinojome apie poodinę terapiją, panašią į diabetu sergančių pacientų leidžiamas injekcijas. Nors šis metodas nėra toks patogus kaip kai kurie hemofilijos A gydymo būdai, tačiau jis leidžia nuolat apsaugoti pacientą nuo pavojingų kraujavimų,” – aiškina gydytoja. Nors vaistą reikia leisti kasdien, toks gydymas užtikrina nuolatinę apsaugą nuo kraujavimo.
Dr. Šaulytė Trakymienė pasakojo, kad ieškodami gydymo galimybių, medikai gilinosi į naujausią medicininę literatūrą, analizavo kitų šalių patirtį. „Radome žinių, kad galime padėti pacientui. Parengėme dokumentus Retų ligų komisijai, kuri leido taikyti šį gydymą, patvirtino vaisto kompensaciją, ir kūdikiui buvo pradėtas gydymas, kuris paprastai taikomas vyresniems nei 12 metų pacientams.”
Tėvų iššūkiai ir sprendimai
Apie sūnaus ligą Roko tėvai sužinojo, kai jam buvo devyni mėnesiai. Iki tol atrodė, kad vaikas vystosi нормаlаі, tačiau tėvai pastebėjo, kad jam be jokios priežasties atsiranda mėlynės.
„Jis dar nevaikščiojo, bet mėlynės atsirasdavo – ryškiai raudonos, net sukietėjusios. Tada ir įtarėme, kad tai susiję su kraujo liga,” – pasakoja berniuko mama.
Po tyrimų diagnozė buvo patvirtinta. Nors hemofilija šeimai nebuvo visiškai nežinoma (ja sirgo senelis), žinia buvo sunkiai priimama. „Nebuvo taip, kad žemė slysta iš po kojų, bet supratome, kad mūsų gyvenimas keičiasi. Atsiranda daugiau atsakomybės, daugiau planavimo,” – prisimena moteris.
Pradėjus gydymą įprastais vaistais, paaiškėjo, kad kūdikis jiems alergiškas. Tai buvo didelis išbandymas šeimai.
„Žinojome, kad taip gali nutikti, bet niekada negalvojome, kad tai atsitiks mums. Buvo baisu, nes supratome, kad tas gydymas jam netinka,” – pasakoja mama.
Kai gydytojai rado kitą išeitį, jie suteikė vilties šeimai. „Labai džiaugiamės, kad gyvename XXI amžiuje. Medicina pažengusi, atsirado alternatyva. Mes patekome į programą ir matome realų pagerėjimą.”
Šiuo metu vaistai Rokui leidžiami kasdien. Nors iš pradžių tai kėlė daug nerimo, šeima rado būdų, kaip šį procesą paversti ramesniu. Mama pastebėjo, kad didžiausią diskomfortą vaikui kelia ne adata, o poreikis jį trumpam prilaikyti. Tačiau laikui bėgant tai tapo įprasta.
„Stengiamės nukreipti sūnelio dėmesį, viską daryti ramiai. Aš palaikau sūnelį, tėtis suleidžia vaistukus. Juos reikia leisti lėtai, kartu skaičiuojame iki šešių. Jis jau pats bando su mumis skaičiuoti,” – šypsosi mama. „Dabar tai tapo mūsų kasdienės rutinos dalimi – kaip vakaro ritualas. Dažnai jis net nebesureaguoja.”
Jei ateityje Rokui prireiktų operacijos ar kitos invazinės procedūros, šeima jau žino, kad yra aiškus gydymo planas: „Tokiais atvejais būtų skiriama pakaitinė kraujo krešėjimą koreguojanti terapija – vaistai leidžiami prieš procedūrą ir po jos, nustatytais intervalais, kad organizmas būtų maksimaliai apsaugotas. Žinome, kad yra numatytas aiškus algoritmas, ir tai suteikia ramybės.”
Sėkmingas rezultatas ir vilties spindulys
Vaikas sėkmingai gydomas kasdienėmis poodinėmis injekcijomis. Šis atvejis atveria kelią tokio gydymo taikymui ir kitiems pacientams, sergantiems reta hemofilijos forma.
„Tai istorija, kuri parodo, kad net ir itin reti, sudėtingi atvejai gali turėti išeitį. Tai istorija apie tarpžinybinį bendradarbiavimą, valstybės norą padėti reta liga sergančiam pacientui,” – sako dr. Šaulytė Trakymienė. Ji dėkojo Sveikatos apsaugos ministerijos Labai retų ligų kompensavimo komisijai, Valstybinei vaistų kontrolės tarnybai, Valstybinei ligonių kasai ir vaisto gamintojui už operatyvų ir sklandų bendradarbiavimą.
