Kauno klinikose ypatingas dėmesys skiriamas retų ligų diagnostikai ir gydymui. Pacientams, susiduriantiems su reta liga, kelias nuo pirmųjų simptomų iki tinkamos priežiūros gali būti sudėtingas, todėl svarbu užtikrinti greitą ir efektyvų procesą. Pastebėjus pirmuosius simptomus, dažniausiai kreipiamasi į šeimos gydytoją, kurio kompetencija atpažinti retų ligų požymius yra itin svarbi. Įtarus retą ligą, pacientas turėtų būti nukreiptas į specializuotus retų ligų centrus, tokius kaip Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras.
„Kauno klinikose pagalba pacientams, sergantiems retomis ligomis, yra prioritetinė sritis. Šiais metais retų ligų centruose surengti net 776 daugiadalykiai konsiliumai, kuriuose įvairių sričių specialistai kartu sprendė sudėtingus diagnostikos ir gydymo klausimus. Toks glaudus bendradarbiavimas leidžia užtikrinti pažangiausią ir individualiai pritaikytą medicinos pagalbą kiekvienam pacientui“, – teigia Kauno klinikų direktorė valdymui ir plėtrai dr. Eglė Ramanauskienė.
Prof. Lina Jankauskaitė, Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro vadovė, pažymi, kad „retą ligą galima įtarti, kai simptomai neatitinka įprastų ligų požymių, pažeidžiamos kelios organų sistemos, šeimoje yra panašių susirgimų arba nustatomi reikšmingi genų pakitimai, patvirtinti gydytojo genetiko“. Specifiniai veido bruožai, galūnių dydžio pokyčiai ar kiti neįprasti požymiai taip pat gali signalizuoti apie retą ligą.
Nustačius ar įtarus retą ligą, sudaromas individualus priežiūros planas. Vizitų pas gydytojus specialistus skaičius priklauso nuo ligos sudėtingumo – vieniems pacientams pakanka kelių konsultacijų per metus, o kitiems reikalinga ilgalaikė stebėsena. Kauno klinikose veikia 26 retų ligų centrai, kuriuose dirba įvairių sričių specialistai, užtikrinantys daugiadalykę priežiūrą ir tinkamiausią gydymą.
Pasak prof. L. Jankauskaitės, svarbus, bet dažnai pamirštamas etapas yra paciento reabilitacija ir psichologinė pagalba. „Reabilitacija yra labai svarbi norint palaikyti ar atstatyti dėl ligos prarastas funkcijas. Jei liga progresuoja ar paūmėja, reabilitacija gali padėti pacientui greičiau grįžti į kasdienį gyvenimą arba stabilizuoti būklę. Be to, kiekvienas paūmėjimas ar naujas simptomas gali sukelti nerimą ir baimę, todėl psichologo konsultacija yra būtina tiek pacientui, tiek jo artimiesiems“.
Doc. Rūta Navardauskaitė pabrėžia pacientų įsitraukimo, švietimo ir ankstyvos diagnostikos svarbą. „Nuolatinė genetikos pažanga, retų ligų centrų plėtra ir paciento kelio optimizavimas užtikrina geresnę gyvenimo kokybę sergantiesiems ir aukščiausio lygio priežiūrą“.
Skaičiuojama, kad pasaulyje reta liga serga vienas iš 2000 gyventojų, o Lietuvoje tokių žmonių gali būti apie 200 tūkstančių. Kauno klinikose vasaris antrus metus iš eilės paskelbtas Retų ligų mėnesiu. Šių metų vasario 27 d. surengta mokslinė konferencija „Reta liga sergančio paciento kelias: nuo įtarimo iki ilgalaikės stebėsenos“, kurioje aptarti vykstantys pokyčiai retų ligų srityje, gydymo prieinamumas ir genetinės diagnostikos svarba.
Šiuo metu Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras apjungia 26 Kauno klinikose veikiančių retų ligų kompetencijų centrų veiklas. 2024 metais retų ligų centruose reta liga diagnozuota 3281 pacientui. Dėl informacijos galima kreiptis el. paštu [email protected] arba telefonu +37037703247.
